ABSTRACT
El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo, congénito, esporádico e infrecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 20 000 a 50 0000 nacidos vivos y que se relaciona con una mutación genética activadora somática en GNAQ. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una mácula en vino de Oporto en la piel de territorio trigeminal, angiomatosis leptomeníngea y glaucoma. Puede asociarse a diferentes manifestaciones clínicas, de las cuales las crisis epilépticas representan la manifestación neurológica más frecuente que se asocia a un deterioro cognitivo importante en estos pacientes. En el presente artículo se realiza una revisión descriptiva de la literatura sobre los aspectos etiológicos, fisiopatológicos, de clasificación, clínicos, diagnósticos y del tratamiento del síndrome de Sturge-Weber.
Sturge-Weber syndrome is a rare, sporadic, congenital neurocutaneous disorder affecting approximately 1 in 20,000 to 50,000 live births that is associated with a somatic activating gene mutation in GNAQ. Clinically it is characterized by the presence of a port wine stain on the skin of trigeminal territory, leptomeningeal angiomatosis and glaucoma. It can be associated with different clinical manifestations, of which the epileptic seizures represents the most frequent neurological manifestation associated with significant cognitive impairment in these patients. This article makes a descriptive review of the literature on the etiological, pathophysiological, classification, clinical, diagnostic and treatment aspects of Sturge-Weber syndrome.
Subject(s)
Seizures , Sturge-Weber Syndrome , Port-Wine Stain , Classification , Live BirthABSTRACT
La trombocitopenia inmune primaria (TIP) es una enfermedad hematológica de causa inmunológica que presenta una plaquetopenia inferior a 100 000 plaquetas/mm3 y tiene una incidencia de 4 casos por cada 100 000 habitantes, siendo más prevalente entre los 2 a 6 años de edad. Esta entidad continúa siendo un desafío con respecto a la terapéutica y puede conllevar a complicaciones graves muy difíciles de resolver una vez establecidas.Se presenta el caso de un lactante menor de sexo masculino que curso con por un cuadro de palidez generalizada con aparición súbita de hematoma en mucosa oral, máculas equimóticas y hemorragias puntiformes en toda la superficie corporal. En los exámenes realizados se evidenciaron trombocitopenia y anemia grave, llegando al diagnóstico de trombocitopenia inmune primaria inicialmente manejada con transfusiones y posteriormente con corticoides. A pesar del manejo, el cuadro evolucionó con complicaciones de hemorragia intraparenquimatosa y declino neurológico.
Primary immune thrombocytopenia (PIT) is a hematological disease of immunological cause that has platelet count less than 100 000 platelets / mm3 and has an incidence of 4 cases per 100 000 inhabitants, being more prevalent between 2 and 6 years of age. This entity remains a challenge with regard to therapeutics and can lead to serious complications that are difficult to resolve once established. We report the case of a young male infant who has a generalized pallor with sudden onset of hematoma in the oral mucosa, equimotic macules and punctate hemorrhages throughout the body surface. In the examinations performed thrombocytopenia and severe anemia were evident, arriving at the diagnoses of idiopathic thrombocytopenic purpura initially managed with transfusions and later with corticoids. despite the treatment the case progress whith complications of intraparenchymal hemorrhage accompanied by neurological decline
Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Purpura/diagnosis , Glucocorticoids/therapeutic use , SplenectomyABSTRACT
El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica pediátrica dependiente de la edad caracterizada por la tríada clásica de: espasmos epilépticos, patrón hipsarrítmico y retraso mental. Se inicia en la mayoría de los pacientes durante el 1er año de vida, con una incidencia entre los 3 y 12 meses de edad. Presenta varias etiologías: criptogénica, idiopática y sintomática. El objetivo de la investigación es describir la presentación clínica del Síndrome de West en nuestro medio, el diagnóstico y el tratamiento empleado. El estudio realizado es de tipo observacional y de corte transversal. El universo comprende 377 pacientes menores de 2 años con Epilepsia que acudieron al consultorio de Neurología Pediátrica del Hospital del Niño Manuel Ascencio Villarroel del Complejo Hospitalario Viedma de Cochabamba-Bolivia, del 1ero de enero de 2010 a 31 de diciembre de 2013. La Muestra son los 12 pacientes que fueron diagnosticados con Síndrome de West. En los resultados se destaca: que los 12 pacientes cumplían con la triada clásica de la enfermedad, siendo el 100% sintomático, correspondiendo al género femenino 8 y 4 al masculino. La edad en la que se hizo el diagnóstico con mayor frecuencia fue de 9 a 12 meses. Se realizó una evaluación de los antecedentes perinatales y neonatales entre los que se destacan: 5 casos con embarazo pre término y 6 casos con asfixia perinatal. Se realizaron pruebas diagnósticas complementarias con: tomografía axial computarizada y electroencefalograma. Se concluye que la presentación clínica del Síndrome de West en nuestro medio es sintomática en los 12 casos encontrados, el diagnostico se basó en la clínica y exámenes complementarios. El tratamiento principalmente empleado es el ácido valproico, debido a que la Hormona Adenocorticotrópica no está disponible en nuestro país.
West syndrome is a pediatric epileptic encephalopathy dependent on age characterized by the classic triad of epileptic spasms and mental retardation hypsarrhythmic pattern. It begins in most patients during the 1 st year of life, with an incidence between 3 and 12 months of age. Presents various etiologies: cryptogenic, idiopathic and symptomatic. The aim of the research is to describe the clinical presentation of West syndrome the diagnosis and treatment used. The study is descriptive and cross-sectional.The universe comprises 377 patients younger than 2 years with epilepsy who attended the clinic of Pediatric Neurology Children's Hospital Manuel AscencioVillarroelViedma Hospital in Cochabamba, Bolivia, January 1, 2010 to December 31,2013. The shows are the 12 patients who were diagnosed with West syndrome. In the results emerged: the 12 patients met the classic triad of the disease, with 100% symptomatic, corresponding to 8 and 4 female to male. The age at which the diagnosis is most often made was 9 to 12 months. 5 cases with preterm pregnancy and 6 cases with perinatal asphyxia:evaluation of prenatal and neonatal history including highlights was performed. Computed tomography and electroencephalogram: Additional diagnostic tests were performed. It is concluded that the clinical presentation of West syndrome in our country is symptomatic in 12 cases found, the diagnosis was based on clinical and complementary examinations. Treatment is mainly used valproic acid because the adrenocorticotropic hormone is not available in our country.
ABSTRACT
Se presenta el caso de una lactante menor de 5 meses de edad, internada en el Servicio de Medicina Hospital del Niñ@ Manuel Ascencio Villarroel con el diagnóstico de Síndrome de Pierre Robin y diversas malformaciones concomitantes: mucocele lingual, colpocefalia, hipoplasia de fosa posterior, nistagmus, paraparesia espástica, retraso del desarrollo, displasia bilateral de cadera, 6º ortejo en miembro inferior derecho, desnutrición crónica y reiterativos cuadros de neumonía intersticial.
A case of an infant under 5 months of age, admitted to the Medicine Service in the Hospital Manuel Ascencio Villarroel, diagnosed with Pierre Robin Syndrome and various malformations concomitant lingual mucocele, colpocephaly, hypoplastic posterior fossa, nystagmus, spastic paraparesis, developmental delay, bilateral hip dysplasia, 6th toe in the right leg, chronic malnutrition and repetitive tables interstitial pneumonía.